التحليل الجزيئي لحذف في المورثة SMN لمرضى ضمور العضلات الشوكي في الشرق الجزائري
| dc.contributor.author | فراق, نعيمة | |
| dc.contributor.author | حمدوش, نظيرة | |
| dc.date.accessioned | 2018-10-24T07:46:00Z | |
| dc.date.available | 2018-10-24T07:46:00Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.description.abstract | ضمور العضلات الشوكي SMA)) هو مرض عصبي عضلي ناتج عن موت الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي من الحبل الشوكي، ينتقل بطريقة جسمية متنحية، يصيب شخص من كل 1000 مولود جديد، اعتمدت دراستنا على 41 حالة ضمور العضلات الشوكي كان دافعهم لزيارة الطبيب هو الاضطراب الوظيفي العضلي، جميعهم تابعوا علاجهم بالمركز الإستشفائي الجامعي إبن باديس بقسنطينة خلال الفترة الممتدة ما بين 2017 و 2018، تم تقسيمهم و إنسابهم للأنواع الأربعة للمرض حسب سن بداية المرض و شدته إلى 7مرضى (17% (في SMA I، 8 مرضى (20%) في SMA II، 24 مريض (58%) في SMA III ومريضين(5%) فيSMA IV، كانت نسبة الجنس1.41 ، أما نسبة القرابة بلغت 68%، تم إجراءالتشخيص السريري للمرضى، حيث تم إخضاعهم جميعا للتخطيط الكهربائي للعضلات الذي أظهر وجود إصابة عصبية بالقرن الأمامي من الحبل الشوكي، تم إجراء فحص إنزيمي CPK و LDH وجدنا أن 83% من المرضى لديهم تركيز طبيعي، كما تم إجراء دراسة جزيئية بتفاعل البلمرة التسلسلي لكل المرضى التي بينت أن لدى 80% منهم حذف للمورثة SMN | ar |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/123456789/5547 | |
| dc.language.iso | other | ar |
| dc.publisher | جامعة أم البواقي | ar |
| dc.subject | الضمورالعضلي الشوكي | ar |
| dc.subject | المورثة SMN | ar |
| dc.subject | PCR/digestion | ar |
| dc.title | التحليل الجزيئي لحذف في المورثة SMN لمرضى ضمور العضلات الشوكي في الشرق الجزائري | ar |
| dc.type | Other | ar |